Hemophilia là căn bệnh do rối loạn đông máu di truyền gây ra do bất thường hoặc giảm các yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh. Người mắc bệnh sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng về sức khỏe và chất lượng cuộc sống, tuy nhiên đây là căn bệnh có thể phòng ngừa được nếu chúng ta hiểu về cơ di truyền của nó.
Các thể bệnh Hemophilia thường gặp
Hemophilia A chiếm khoảng 85% trường hợp do thiếu yếu tố đông máu số VIII và hemophilia B chiếm khoảng 15% do thiếu yếu tố đông máu số IX.
Hemophilia là một bệnh di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, nguyên nhân do gen điều khiển tổng hợp yếu tố số VIII hoặc yếu tố số IX nằm trên nhiễm sắc thể X bị tổn thương. Vì vậy, trên lâm sàng chúng ta thường gặp bệnh xảy ra ở nam giới, nữ giới thường chỉ mang gen truyền bệnh mà không bị bệnh (trừ trường hợp hiếm là người nữ đó mang gen đồng hợp tử).
Triệu chứng lâm sàng của bệnh Hemophilia
Trên lâm sàng rất khó để phân biệt được triệu chứng của hai thể bệnh hemophilia A và B. Triệu chứng chủ yếu là xuất huyết, mức độ nặng hay nhẹ liên quan trực tiếp đến mức độ thiếu hụt yếu tố đông máu.
Đặc điểm xuất huyết
- Triệu chứng xuất huyết thường bắt đầu từ 1- 5 tuổi khi đứa trẻ tập đi và có đụng chạm, ít khi xảy ra ngay lúc mới sinh.
- Xuất huyết thường có thể xảy ra chỉ do những chấn thương nhẹ thường ngày, bệnh nhân ít có khả năng tự cầm máu.
- Khi bị đứt tay, nhổ răng… các vết thương chảy máu sẽ rất khó cầm, thường tụ máu khi té ngã.
- Chảy máu thường hay tái phát ở 1 nơi nhất định.
Hình thái xuất huyết
- Thường gặp chảy máu khớp, nhất là những khớp chịu áp lực nặng như khớp gối, khớp cổ chân, khớp háng, khớp khuỷu làm cho các khớp sưng to và đau. Bênh nhân sẽ bị biến dạng khớp nếu không được điều trị tốt.
- Khối máu tụ ở cơ đùi, cơ mông.
- Biểu hiện xuất huyết dưới da: thường là những khối tạo máu và những mãng xuất huyết dưới da. Không bao giờ thấy hình dạng những nốt hoặc chấm xuất huyết dưới da.
- Chảy máu tại niêm mạc: chảy máu mũi, chảy máu chân răng, tiểu ra máu.
- Bệnh nhân có thể bị tụ máu ở hố mắt, tụ máu ở vòng họng gây khó thở.
- Dễ bị chảy máu khó cầm do chấn thương hoặc phẫu thuật: chảy máu sau phẫu thuật sẽ rất nguy hiểm nếu bệnh nhân không được xác định và phòng ngừa trước.
- Chảy máu nội tạng: xuất huyết tiêu hóa, xuất huyết não.
Triệu chứng xét nghiệm của bệnh hemophilia
Các xét nghiệm đông – cầm máu
- Thời gian máu đông kéo dài.
- Thời gian Howell kéo dài.
- Thời gian Cephalin – Kaolin kéo dài.
- Số lượng tiểu cầu, thời gian máu chảy và thời gian prothrombin bình thường.
Điều trị
Tư vấn di truyền
Thiết lập phả hệ, giải thích cho các thành viên gia đình bệnh nhân nhất là phái nữ để họ biết họ có mang gen bệnh hay không và những đứa con nào của họ có nguy cơ mắc bệnh.
Bệnh nhân hemophilia cần được tạo điều kiện sống và làm việc thích hợp, tránh chấn thương.
Phòng ngừa cá nhân
Cấp phát thẻ chứng nhận hemophilia
Nhắc bệnh nhân:
- Không nên tiêm bắp.
- Cẩn trọng khi tiêm chích, nhổ răng, khi can thiệp các phẫu thuật khác.
- Tránh sử dụng các thuốc ảnh hưởng đến quá trình đông máu.
Điều trị tại chỗ
Đè mạnh và lâu với thuốc cầm máu tại chỗ khi nhổ răng, chườm lạnh các ổ tụ máu, tụ máu khớp phải cố định không cử động, các vết thương rửa bằng nước muối sinh lý rồi băng ép.
Điều trị thay thế
Truyền huyết tương tươi hoặc huyết tương tươi đông lạnh
Truyền tủa lạnh có chứa yếu tố số VIII.
Trên đây là những chia sẻ của bác sĩ chuyên khoa huyết học tại Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn về bệnh hemophilia, hy vọng có thể mang đến những kiến thức sức khỏe bổ ích cho các bạn sinh viên và mọi người. Các bạn muốn tìm hiểu nhiều thông tin y tế khác có thể tìm hiểu tại Tin tức y tế.
