Nguyên nhân triệu chứng và biện pháp điều trị hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge là một rối loạn di truyền xảy ra khi một phần nhỏ của nhiễm sắc thể số 22 bị mất, dẫn đến sự phát triển kém của một số hệ thống trong cơ thể

• Điều dưỡng Sài Gòn chia sẻ những thông tin về bệnh rối loạn tiền đình
• Tìm hiểu về chứng đau thắt ngực từ chuyên gia Điều dưỡng Sài Gòn
• Tìm hiểu biện pháp phòng ngừa đột quỵ cùng Điều dưỡng Sài Gòn

Bạn đọc hãy theo dõi bài viết dưới đây từ bác sĩ giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn để tìm hiểu về hội chứng DiGeorge!

NGUYÊN NHÂN, TRIỆU CHỨNG VÀ NHỮNG ĐỐI TƯỢNG NGUY CƠ MẮC HỘI CHỨNG DIGEORGE

Nguyên nhân

Bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn cho biết nguyên nhân gây ra hội chứng DiGeorge là do mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.

Khoảng 90% các trường hợp đoạn nhiễm sắc thể bị mất khi trứng hoặc tinh trùng thụ tinh.Trong những trường hợp này, bệnh nhân thường không có tiền sử gia đình mắc hội chứng.

Khoảng 10% trường hợp rối loạn mất đoạn 22q11 được truyền cho trẻ từ bố hoặc mẹ có hội chứng DiGeorge nhưng không biểu hiện bệnh.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge khác nhau tùy thuộc vào hệ thống nào của cơ thể bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng. Một số triệu chứng có thể thấy rõ khi sinh ra, trong khi những biểu hiện khác có thể không xuất hiện.

Một số dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng DiGeorge bao gồm:

• Da hơi xanh tái do hậu quả của khiếm khuyết tim.
• Thường xuyên xảy ra nhiễm khuẩn.
• Một số ảnh hưởng trên khuôn mặt như cằm kém phát triển, tai thấp, mắt rộng hoặc rãnh hẹp ở môi trên.
• Hở vòm miệng hoặc các vấn đề khác với vòm miệng.
• Tăng trưởng chậm, khó ăn, không tăng cân hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa.
• Vấn đề về hô hấp, cơ bắp kém.
• Phát triển giọng nói bị trì hoãn, học tập chậm trễ hoặc khuyết tật.

Đối tượng nguy cơ

Hội chứng DiGeorge thường xảy ra ở phụ nữ mang thai có cha mẹ bị ảnh hưởng sang con có dấu hiệu thai bị bẩm sinh những trẻ mang đột biến gen nhiễm sắc thể số 22.

BIỆN PHÁP CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG DIGEORGE

Biện pháp Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng DiGeorge chủ yếu dựa vào xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để phát hiện tình trạng mất đoạn nhiễm sắc thể 22. Các dấu hiệu, triệu chứng nghi ngờ. Và một khiếm khuyết tim thường kết hợp với hội chứng mất đoạn 22q11.2

Điều dưỡn viên Cao đẳng Điều dưỡng Sài Gòn cho biết, một số dị tật bẩm sinh liên quan:

• Khuyết tật tim bao gồm thông liên thất, thân chung động mạch, tứ chứng Fallot.
• Khuyết tật tuyến ức như suy giảm miễn dịch, dễ nhiễm trùng.
• Khuyết tật tuyến cận giáp làm giảm tiết hormon cận giáp dẫn đến giảm calci và phospho trong máu.
• Khuyết tật mặt: hàm chẻ và khe môi, mặt dài, tai nhỏ và thấp, 2 mắt xa nhau, mắt bụp, môi trên mỏng và có rãnh ngắn.
• Trí não: phát sinh rối loạn trong quá trình phát triển, rối loạn hành vi, học tập và ngôn ngữ kém, rối loạn tập trung, tự kỷ.
• Một số khuyết tật về thính giác, giảm thị giác, chức năng thận kém, thể trạng thấp bé.

Điều trị

Đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng DiGeorge hiệu quả, biện pháp điều trị chủ yếu nhằm khắc phục các vấn đề nghiêm trọng như khuyết tật tim hoặc hở hàm ếch. Đồng thời theo dõi các vấn đề sức khỏe khác cũng như quá trình phát triển và sức khỏe tâm thần hoặc hành vi.

Biện pháp điều trị hội chứng có thể bao gồm các loại can thiệp sau:

• Bổ sung calci và bổ sung vitamin D trong trường hợp bị suy tuyến cận giáp.
• Khuyết tật tim: Đa phần các trường hợp khuyết tật tim liên quan đến hội chứng cần phải phẫu thuật ngay sau khi sinh để phục hồi tim và cải thiện việc cung cấp máu giàu oxy.
• Suy giảm chức năng tuyến ức: Nếu trẻ sinh ra có vấn đề về chức năng tuyến ức, có thể bị nhiễm trùng thường xuyên, tuy nhiên có thể không nghiêm trọng. Các tình trạng nhiễm trùng thường gặp như cảm lạnh thông thường và nhiễm trùng tai thường được xử lý giống như các trẻ các. Nên tuân theo lịch tiêm chủng bình thường cho trẻ. Đối với phần lớn trẻ bị suy giảm chức năng tuyến ức trung bình, các chức năng của hệ thống miễn dịch có thể cải thiện dần theo độ tuổi.
• Rối loạn chức năng tuyến ức nặng: nếu bệnh nhi suy giảm tuyến ức nghiêm trọng hoặc không có tuyến ức có thể có nguy cơ bị nhiễm trùng nghiêm trọng. Biện pháp điều trị thường là ghép mô tuyến ức, các tế bào chuyên biệt từ tủy xương hoặc các tế bào máu chuyên biệt chống lại bệnh tật.
• Hở hàm ếch: Các vấn đề liên quan hàm hoặc các bất thường khác của vòm họng và môi thường điều trị bằng phẫu thuật.
• Phát triển tổng thể: Cần thực hiện một số liệu pháp như liệu pháp ngôn ngữ, liệu pháp nghề nghiệp và liệu pháp phát triển.
• Chăm sóc sức khỏe tâm thần: Có thể tiến hành điều trị nếu trẻ được chẩn đoán bị rối loạn tăng động giảm chú ý, rối loạn phổ tự kỷ, trầm cảm hoặc các rối loạn tâm thần hay hành vi.
• Quản lý các tình trạng khác: Có thể giải quyết các vấn đề về ăn uống và tăng trưởng của trẻ, các vấn đề về thính giác hoặc thị giác và một số tình trạng sức khỏe khác liên quan.

GIẢI PHÁP PHÒNG NGỪA HỘI CHỨNG DIGEORGE

Nếu tiền sử gia đình có người thân mắc hội chứng, có thểtham khảo ý kiến bác sĩ chuyên về rối loạn di truyền hoặc cố vấn di truyền để được giúp đỡ trong việc lập kế hoạch mang thai trong tương lai.