Loạn sản sơ xương là gì? Căn nguyên, sinh lý bệnh, triệu chứng, dấu hiệu, chẩn đoán và tiên lượng bệnh như thế nào? Hãy cùng các bác sĩ giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn tìm hiểu.
- Tìm hiểu biện pháp phòng ngừa đột quỵ cùng Điều dưỡng Sài Gòn
- Chuyên gia Điều dưỡng Sài Gòn chia sẽ về biện pháp điều trị đột quỵ
- Tìm hiểu về chứng bệnh Viêm bao hoạt dịch cùng Điều dưỡng Sài Gòn
Theo bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn, loạn sản xơ (Fibrous Dysplasia) không phải một khối u tân sinh mà giống như là một quá trình bẩm sinh, được biểu hiện như một khiếm khuyết cục bộ trong quá trình biệt hóa và trưởng thành của xương, với sự thay thế xương bình thường bằng chất nền là mô sợi lớn và các đảo của xương chưa trưởng thành đan xen nhau. Loạn sản dạng sợi có hình thức X quang đa dạng. Nếu không có triệu chứng thì không cần điều trị.
1. Thuật ngữ
Loạn sản xơ có thể ảnh hưởng đến bất kỳ xương nào và có thể được chia thành bốn loại phụ (mặc dù có một số chồng chéo):
- monostotic: đơn xương
- polyostotic: đa xương
- loạn sản xơ sọ: hộp sọ và xương mặt đơn thuần
- cherubism: hàm trên và hàm dưới đơn thuần (không phải loạn sản xơ thực sự)
Phần còn lại của bài viết này bàn về chứng loạn sản xơ xương. Để thảo luận về loạn sản xơ sọ mặt và bệnh cherubism, vui lòng tham khảo các bài viết tương ứng.
2. Dịch tễ học
Loạn sản xơ được phát hiện chủ yếu ở trẻ em và thanh niên, với ~ 75% bệnh nhân xuất hiện trước 30 tuổi (tỷ lệ mắc cao nhất từ 3 đến 15 tuổi). Ở dạng Polyostotic, bệnh nhân thường xuất hiện khi 10 tuổi. Không có xu hướng giới tính được công nhận.
Mặc dù loạn sản dạng sợi thường lẻ tẻ, một số mối liên quan được công nhận rõ ràng với:
- hội chứng McCune-Albright: trong 2-3% trường hợp có dạng polyostotic
- bệnh nội tiết đơn lẻ không có đầy đủ hội chứng McCune-Albright dậy thì sớm ở trẻ em gái: Cường giáp; Cường cận giáp (sỏi thận, vôi hóa); To đầu chi; Đái tháo đường; Hội chứng Cushing (loãng xương, mụn trứng cá); Sự phát triển chậm
- hội chứng Mazabraud: u xơ mô mềm (hiếm gặp); điển hình là nhiều tổn thương trong cơ ở vùng lân cận của xương bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất.
3. Lâm sàng
Tình trạng này thường là một phát hiện ngẫu nhiên và thường không gây đau đớn. Ngoài ra, nó có thể xuất hiện do mở rộng hoặc sửa chữa xương. Tính chất gây bệnh có thể phát sinh do sự chèn ép và dịch chuyển các cấu trúc lân cận. Điều này đặc biệt đúng trong chứng loạn sản xơ sọ, nơi các thành phần của ổ mắt hoặc dây thần kinh sọ có thể bị chèn ép.
4. Bệnh học
Loạn sản xơ là do rối loạn phát triển và sự bắt giữ khu trú trong hoạt động bình thường của nguyên bào xương thứ phát sau một đột biến không di truyền dẫn đến sự hiện diện của tất cả các thành phần của xương bình thường thiếu sự biệt hóa bình thường thành các cấu trúc trưởng thành của chúng.
5. Hình dạng đại thể
Xét về mặt đại thể, các tổn thương trong tủy xương và được bao bọc tốt với màu xám trắng bất thường.
6. Hình dạng vi thể
Về mặt vi thể, nó biểu hiện dưới dạng ma trận sợi lớn với các đường cong rải rác có hình dạng bất thường của xương chưa trưởng thành, chưa được khoáng hóa đầy đủ. Không có đường viền đặc xương là đặc điểm để phân biệt với u xơ hóa xi măng (COF). Những đảo sụn chiếm 10%, đặc điểm khác biệt với Chondrosarcoma.
7. Kiểu phụ
Dạng đơn xương (chỉ liên quan đến một xương): Đây là trường hợp phổ biến nhất và chiếm 70-80% các trường hợp. Nó thường không có triệu chứng cho đến khi 20 – 30 tuổi nhưng có thể được nhìn thấy trong suốt tuổi trưởng thành. Sau tuổi dậy thì, bệnh trở nên không hoạt động và dạng đơn xương không tiến triển thành dạng đa xương.
Dạng đa xương: Trong 20-30% trường hợp còn lại, liên quan tới nhiều xương. Như dự đoán, điều này xuất hiện sớm hơn, thường là ở thời thơ ấu (tuổi trung bình là 8 tuổi) với 2/3 có triệu chứng trước 10 tuổi.
8. Vị trí
* Dạng đơn xương:
- xương sườn: 28% (phổ biến nhất)
- xương đùi gần: 23%
- xương chày
- xương sọ: 10-25%
- xương cánh tay
* Dạng đa xương
- thường ở 1 bên và đơn hình: một chi
- xương đùi: 91%
- xương chày: 81%
- xương chậu: 78%
- bàn chân: 73%
- xương sườn
- xương sọ và xương mặt: 50%
- cột sống thắt lưng: 14%
- xương đòn: 10%
- cột sống cổ: 7%
9. Đặc điểm trên hình ảnh
9.1 X quang thường
Theo kỹ thuật viên Kỹ thuật hình ảnh Y học, sự xuất hiện của loạn sản sợi thường nhẵn và đồng nhất với lớp vỏ sò và mỏng vỏ xương. Các đường viền được xác định rõ và vỏ xương thường còn nguyên vẹn nhưng mỏng đi do tính chất lan rộng của tổn thương. Các tính năng khác bao gồm:
- ma trận kính mờ
- có thể là hốc sáng kín (nang) hoặc xơ cứng
- tổn thương được giới hạn rõ ràng
- không có phản ứng màng xương
- dấu hiệu thổi vỏ
* Xương chậu và xương sườn
Xương sườn là vị trí phổ biến nhất của loạn sản sợi đơn xương. Loạn sản sợi là nguyên nhân phổ biến nhất của tổn thương mở rộng lành tính của xương sườn:
- tổn thương dạng nang bọt xà phòng
- sự to ra dạng hình thoi của xương sườn
- lồi lõm
* Tứ chi
- có thể dẫn đến sự kết hợp sớm của các tấm tăng trưởng dẫn đến tầm vóc thấp
- dị tật vòng kiềng
- biến dạng xương giống cây gậy của người chăn cừu ở cổ xương đùi
- chiều dài chi khác nhau
- vùng lỏng lẻo
9.2. CT
- khu vực kính mờ: 56%
- xơ cứng đồng nhất: 23%
- nang: 21%
- đường viền rõ ràng
- sự mở rộng của xương, với phần xương bên trên còn nguyên vẹn
- xương dạng vỏ sò có thể được nhìn thấy
9.3 MRI
MRI không đặc biệt hữu ích trong việc phân biệt loạn sản sợi với các tổn thương khác vì có sự thay đổi rõ rệt về sự xuất hiện của các tổn thương xương và chúng thường có thể giống khối u hoặc các tổn thương dữ dội hơn.
- T1: tín hiệu không đồng nhất, thường là trung gian
- T2: tín hiệu không đồng nhất, thường thấp, nhưng có thể có vùng tín hiệu cao hơn
- T1 C (Gd): tăng cường độ tương phản không đồng nhất
9.4 Y học hạt nhân
Chứng tỏ có sự hấp thu dược chất phóng xạ tăng lên khi quét xương bằng Tc 99 (các tổn thương vẫn hoạt động chuyển hóa ở tuổi trưởng thành).
10. Điều trị và tiên lượng
Thông thường, không cần điều trị vì các tổn thương xương thường không tiến triển sau tuổi dậy thì. Nếu hiệu ứng khối chèn ép nghiêm trọng, thì phẫu thuật giải nén có thể được xem xét. Dạng đơn xương không chuyển dạng hoặc tiến triển thành dạng đa xương.
11. Các biến chứng
– Không có gì ngạc nhiên khi xương bị ảnh hưởng bởi chứng loạn sản xơ yếu hơn bình thường và do đó dễ bị gãy xương bệnh lý.
– Dị biệt Sarcomatous (sarcom xương [phổ biến nhất ], sarcom xơ, u mô bào sợi ác tính, hoặc hiếm hơn là sarcom sụn) thỉnh thoảng được thấy (<1%) và phổ biến hơn ở dạng đa xương. Cần lưu ý rằng nhiều trường hợp được báo cáo có thể liên quan đến việc điều trị trước đó bằng xạ trị.
