Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann

5 Bình chọn

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là tình trạng rối loạn điều hòa tăng trưởng dẫn đến tăng trưởng quá mức. Trẻ em mắc hội chứng này cũng có thể bị chứng phì đại, trong đó một số bộ phận của cơ thể lớn hơn ở một bên so với bên kia

Chiếc lưỡi to do mắc hội chứng Beckwith Wiedemann - rối loạn tăng trưởng bẩm sinh
Chiếc lưỡi to do mắc hội chứng Beckwith Wiedemann – rối loạn tăng trưởng bẩm sinh

Chúng ta hãy cùng các bác sĩ giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn tìm hiểu nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann qua bài viết dưới đây!

HỘI CHỨNG BECKWITH-WIEDEMANN LÀ GÌ?

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một rối loạn với các đặc điểm chính gồm kích thước cơ thể lớn, lưỡi lớn thường xuất hiện khi sinh. Một số khuyết tật thành bụng như khiếm khuyết cơ thành bụng khiến cơ quan bên trong bụng nhô ra qua rốn, xuất hiện khi sinh và có thể phải phẫu thuật trước khi trẻ sơ sinh xuất viện.

Người mẹ có con mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể bị biến chứng thai kỳ bao gồm sinh non, đa ối, nhau thai lớn bất thường và dây rốn dài.

NGUYÊN NHÂN DẪN TỚI HỘI CHỨNG BECKWITH-WIEDEMANN

Bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn cho biết, có một số nguyên nhân di truyền gây ra hội chứng Beckwith-Wiedemann thường dẫn đến sự thay đổi biểu hiện của một hoặc nhiều gen tại vùng nhiễm sắc thể số 11 được gọi là 11p15. Trong phần lớn các trường hợp, những thay đổi di truyền này xảy ra ở một số các tế bào dẫn đến thể khảm.

Thể khảm là dạng hình thành ở một số bộ phận của cơ thể có các tế bào có nhiễm sắc thể 11 bình thường và các bộ phận khác có các tế bào có thay đổi về nhiễm sắc thể 11. Sự không đồng nhất này làm cho các đặc điểm lâm sàng được thấy trong hội chứng Beckwith-Wiedemann và bệnh tan máu bẩm sinh được gọi là phổ phát triển quá mức nhiễm sắc thể 11p.

Thông thường, cơ thể người có hai bản sao của nhiễm sắc thể số 11, một từ mẹ và một từ cha. Bản sao của nhiễm sắc thể số 11 từ mẹ biểu hiện một số gen kiểm soát sự tăng trưởng trên vùng nhiễm sắc thể 11p15 mà bản sao của cha không có và ngược lại. Hiện tượng này được gọi là dấu ấn và được gây ra bởi quá trình methyl hóa hoặc một quá trình đánh dấu ADN để bật hoặc tắt một số gen nhất định.

Sự cân bằng biểu hiện gen của cơ thể con từ các bản sao của mẹ và bố để tạo ra sự tăng trưởng bình thường và đối xứng. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann, các bộ phận khác nhau của quá trình này có thể được thay đổi.

Một số nguyên nhân có thể gây ra hội chứng Beckwith-Wiedemann bao gồm:

  • Các khiếm khuyết về methyl hóa ở nhiễm sắc thể 11p15 có thể thêm hoặc xóa một gen nào đó, điều này sẽ dẫn đến một số gen được kích hoạt khi nó phải bị tắt và ngược lại.
  • Uniparental disomy (UPD) tại nhiễm sắc thể 11p15 xảy ra khi cả hai bản sao của 11p15 được thừa hưởng chỉ từ một trong hai cơ thể bố hoặc mẹ. Trong các trường hợp Uniparental disomy (UPD) ở hội chứng Beckwith-Wiedemann, cả hai bản sao của nhiễm sắc thể 11p15 đều được di truyền từ người cha. Trong các trường hợp này, bệnh nhân chỉ biểu hiện các gen từ nhiễm sắc thể cha mà không bị ảnh hưởng từ gen của mẹ.
  • Đột biến gen CDKN1C hoặc hiếm khi xảy ra ở các khu vực tạo ra các dấu hiệu methyl hóa.
  • Bất thường nhiễm sắc thể ở 11p15 có thể bao gồm mất (thiếu vật liệu di truyền), sao chép (thêm vật liệu di truyền), dịch mã (gen sai vị trí) và đảo ngược (vật liệu di truyền được sắp xếp lại).

Điều quan trọng là các bác sĩ phải tìm ra đột biến gen cụ thể liên quan đến hội chứng vì điều đó ảnh hưởng đến sự gia tăng cụ thể của loại khối u và quá trình theo dõi thích hợp.

Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn đào tạo Điều dưỡng uy tín
Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn đào tạo Điều dưỡng uy tín

TRIỆU CHỨNG CỦA HỘI CHỨNG BECKWITH-WIEDEMANN

Tất cả các đặc điểm thể chất liên quan đến hội chứng Beckwith-Wiedemann là một phần của phổ phát triển quá mức của gen 11p. Sự phát triển quá mức của 11p được định nghĩa là phát triển quá mức và các đặc điểm khác liên quan đến thay đổi di truyền tại một vùng nhiễm sắc thể cụ thể được gọi là 11p, cùng khu vực gây ra hội chứng Beckwith-Wiedemann.

Cũng theo chia sẻ từ bác sĩ giảng viên lớp Văn bằng 2 Cao đẳng Dược Sài Gòn, các triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann bao gồm:

  • Trọng lượng và chiều dài khi sinh lớn.
  • Một bên hoặc một phần cơ thể phát triển quá mức.
  • Lưỡi to.
  • Nồng độ đường trong máu thấp trong thời kỳ sơ sinh và đôi khi hạ đường huyết kéo dài do tăng insulin máu.
  • Khiếm khuyết ở thành bụng (có thể là thoát vị rốn hoặc khiếm khuyết cơ thành bụng, nơi ruột và đôi khi các cơ quan bụng khác nhô ra khỏi thành bụng ra bên ngoài cơ thể).
  • Các cơ quan bụng nội tạng to ra như thận, gan và tuyến tụy.
  • Nếp nhăn dái tai hoặc sau tai.
  • Tăng nguy cơ phát triển một số bệnh ung thư trong thời thơ ấu (hầu hết có thể được chữa khỏi bằng phương pháp điều trị thích hợp).

Hội chứng Beckwith-Wiedemann xảy ra với tỷ lệ mắc tương đương ở bé trai và bé gái. Do những trẻ mắc hội chứng ở thể nhẹ có thể không được chẩn đoán dẫn đến tỷ lệ có thể chưa chính xác so với thực tế.