Bác sĩ Trường Dược Sài Gòn chia sẻ thông tin về hội chứng Down

Hội chứng Down là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất hiện nay. Bệnh làm ảnh hưởng và mất khả năng học tập ở trẻ em. Vậy hội chứng Down là gì, có thể điều trị được hay không?

• Điều dưỡng Sg cảnh báo những việc làm sai lầm khi điều trị cảm cúm
• 10 lời khuyên cho bệnh tăng huyết áp từ chuyên gia Điều dưỡng Sài Gòn
• Giảng viên Trường Dược Sài Gòn tư vấn cách điều trị bệnh Nhiệt miệng

Hãy cùng các bác sĩ giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn tìm hiểu về chi tiết về hội chứng down qua bài viết sau đây!

HỘI CHỨNG DOWN

Down không phải là một hội chứng có tính di truyền mà xảy ra do rối loạn di truyền trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng Down do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21.

Thống kê cho thấy chỉ khoảng 5% các trường hợp bệnh là do di truyền. Trong cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể tạo thành 23 cặp. Ở bệnh nhân bị bệnh Down, số nhiễm sắc thể là 47 do thừa một nhiễm sắc thể số 21, gây ra một số biến đổi ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.

Nguyên nhân gây bệnh

Có nhiều nghiên cứu đã được thực hiện để tìm hiểu nguyên nhân gây bệnh Down nhưng vẫn chưa có kết luận chính xác. Trẻ mắc hội chứng Down do rối loạn gây đột biến về số lượng nhiễm sắc thể. Tuy nhiên nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ, sự mất cân bằng gen do thừa nhiễm sắc thể này không quá nghiêm trọng nên bệnh nhân vẫn có thể sống được.

Triệu chứng bệnh

Giảng viên Văn bằng 2 Cao đẳng Dược Sài Gòn cho biết triệu chứng bệnh có những biểu hiện cụ thể như sau:

• Mắt xếch
• Mặt dẹt, trông khờ khạo
• Mũi nhỏ và tẹt
• Hình dáng tai bất thường
• Đầu ngắn, bé
• Gáy rộng, phẳng
• Cổ ngắn, vai tròn
• Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
• Chân, tay ngắn, to bè
• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
• Cơ và dây chằng yếu
• Thiểu năng trí tuệ

Ngoài ra bệnh nhân mắc hội chứng Down thường gặp phải những vấn đề sức khỏe liên quan như:

• Bệnh lý về tim mạch: xảy ra ở khoảng 50% số trẻ mắc bệnh Down
• Vấn đề liên quan đường ruột
• Vấn đề về thính giác và thị giác
• Tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp
• Nhạy cảm với tác nhân gây bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai, viêm phế quản,…

Đối tượng nguy cơ mắc bệnh

Nguy cơ mắc bệnh có liên quan trực tiếp đến các đối tượng sau

• Độ tuổi của người mẹ khi mang thai: Tuổi của mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. (Mẹ bầu 25 tuổi: tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ khoảng 1:1200. Mẹ bầu trên 35 tuổi: tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down là 1:350. Mẹ bầu 40 tuổi: tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh là 1:100. Mẹ bầu 45 tuổi: tỷ lệ tăng cao 1:30. Mẹ bầu 49 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao lên đến 1:10)
• Phụ nữ từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down: Nguy cơ sinh con hoặc mang thai có thể mắc bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100.

Ngoài ra những đối tượng có tiền sử bệnh: Cha hoặc mẹ có tiền sử bệnh liên quan bất thường về nhiễm sắc thể có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao.

CHẨN ĐOÁN – ĐIỀU TRỊ VÀ PHÒNG NGỪA BỆNH DOWN

Biện pháp chẩn đoán

Biện pháp chẩn đoán khi thai được 11-14 tuần tuổi:

• Xét nghiệm máu bằng Double test.
• Phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy: Giúp Phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down tỷ lệ chính xác trên 80%.

Khi thai được 15-22 tuần tuổi: Làm xét nghiệm máu Triple test có thể phát hiện bệnh với độ chính xác lên đến 80%.

Sau khi tiến hành thực nghiệm và xem xét các kết quả xét nghiệm, nếu có nguy cơ mắc bệnh cao đối với thai nhi (tỷ lệ 1/250), bác sĩ sẽ chỉ định sinh thiết gai nhau và chọc ối, các xét nghiệm này có độ chính xác đến 99%. Tuy nhiên, xét nghiệm thường đắt tiền, mang tính xâm lấn và có thể gây hại cho thai nhi.

Biện pháp điều trị

Hội chứng Down chưa có phương pháp điều trị hiệu quả, bệnh nhân phải sống chung với bệnh suốt đời và phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ y học vượt bậc ngày nay, hầu hết các vấn đề đã có thể giải quyết được. Việc chăm sóc từ sớm và toàn diện cho bệnh nhân Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt giúp bệnh nhân kéo dài tuổi thọ đáng kể, một số người mắc hội chứng Down đã trở thành những người bình thường hoặc gần như bình thường, là nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học hay những nhà hoạt động xã hội.

Nguyên tắc điều trị:

• Điều trị đồng thời nhiều cơ quan khác nhau.
• Hỗ trợ phát triển, nhất là về mặt nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập.
• Cho trẻ học tại những trường lớp chuyên biệt.
• Dạy trẻ ngôn ngữ hòa nhập với cộng đồng giúp kích thích tiềm năng của trẻ.
• Xây dựng mạng lưới các gia đình có con trẻ mắc hội chứng Down để hỗ trợ lẫn nhau.

Hiện nay, tế bào gốc đang được nghiên cứu để làm thuốc điều trị cho người bệnh Down. Các bệnh nhân được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm thần, vận động, ngôn ngữ, . . . Tuy nhiên, kết quả vẫn cần theo dõi thêm trong thời gian dài trước khi được áp dụng rộng rãi.

Biện pháp phòng ngừa

Để phòng ngừa bệnh, các bạn cần:

• Khuyến khích phụ nữ không nên sinh con quá muộn (mẹ trên 35 tuổi).
• Tầm soát bệnh Down cho thai nhi khi đang mang thai từ tuần thứ 12 để phát hiện sớm các trường hợp mắc bệnh Down.

Trên đây là những thông tin về bệnh Down mà các bác sĩ giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn đã tổng hợp và chia sẻ cụ thể đến bạn đọc.