Xét nghiệm sàng lọc trước sinh đã được biết đến từ lâu, tuy nhiên các thủ thuật trước đây mang lại rủi ro xảy thai do tác động xâm lấn. Trong khoảng 5 năm gần đây xet nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) như một cuộc cách mạng chẩn đoán.
Khái quát xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Một xét nghiệm đã được đưa vào thực hành lâm sàng chỉ vài năm trước đây đã hoàn toàn cách mạng hóa xét nghiệm trước khi sinh và mang lại niềm tin cho cả phụ nữ mang thai và các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của họ. Nó được gọi là Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), hay chính xác hơn là xét nghiệm DNA không có tế bào.
Ở nhiều quốc gia, các thủ thuật xâm lấn như chọc dò nước ối (một thủ thuật y tế lấy một lượng nhỏ nước ối để phân tích bằng cách đâm một cây kim mỏng vào bụng và tử cung) vẫn được coi là phương pháp đầu tiên để phát hiện trẻ mắc hội chứng Down và các thể dị bội khác ở phụ nữ có nguy cơ cao, phần lớn là sau 35 tuổi.
Thật không may, các thủ thuật xâm lấn mang theo những rủi ro nhỏ nhưng vẫn đáng kể về sẩy thai ngoài ý muốn. Do đó, NIPT như một xét nghiệm an toàn và chính xác, là một lựa chọn tuyệt vời, tương đối mới để sàng lọc không chỉ những phụ nữ “có nguy cơ cao”, mà còn tất cả phụ nữ mang thai, trước khi lựa chọn thủ thuật xâm lấn.
Thể dị bội là gì?
Hầu hết các tế bào của con người đều có 46 nhiễm sắc thể được tổ chức thành 23 cặp. Cặp thứ 23 là cặp nhiễm sắc thể giới tính có tên là X và Y. Dị bội là sự hiện diện của một số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong tế bào, ví dụ tế bào người có 45 hoặc 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường. Một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu là một nguyên nhân phổ biến của rối loạn di truyền, bao gồm một số dị tật bẩm sinh ở người. Hầu hết các trường hợp dị bội đều dẫn đến sẩy thai. Trong số các ca sinh sống, các nhiễm sắc thể phụ phổ biến nhất là nhiễm sắc thể 21, 18 và 13 dẫn đến dị bội được gọi là Trisomy 21, còn được gọi là hội chứng Down, Trisomy 18 (hội chứng Edwards) và Trisomy 13 (hội chứng Patau).
Làm thế nào chúng ta có thể phát hiện trẻ sơ sinh dị bội?
Trẻ nghi ngờ dị bội có thể được tìm thấy trong thời kỳ mang thai bằng các phương pháp sàng lọc đặc biệt và được xác nhận bằng các quy trình chẩn đoán như Lấy mẫu màng đệm (CVS) hoặc Chọc dò nước ối. Xét nghiệm kết hợp (xét nghiệm bao gồm sinh hóa, siêu âm, tuổi mẹ, các yếu tố nguy cơ) được thực hiện trong ba tháng đầu là tiêu chuẩn vàng trong số các xét nghiệm sàng lọc dị bội, nhưng chẩn đoán dị bội thai vẫn dựa vào xét nghiệm xâm lấn, hoặc CVS được thực hiện trong ba tháng đầu, hoặc chọc dò ối được thực hiện trong ba tháng thứ hai của thai kỳ.
Các thủ thuật xâm lấn vẫn có thể là lựa chọn chẩn đoán duy nhất, nhưng chúng cũng có nguy cơ sẩy thai ngoài ý muốn.
NIPT là gì?
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là một xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh an toàn, đơn giản và có độ chính xác cao, lần đầu tiên được đưa vào thực hành lâm sàng cách đây 5 năm. Nó tốt hơn bất kỳ chiến lược sàng lọc nào khác được mô tả cho đến nay.
NIPT phát hiện trisomies 21, 18 và 13 với độ chính xác hơn 99%. Độ chính xác của nó trong việc phát hiện trẻ mắc hội chứng Down gần như phù hợp với độ chính xác của một thủ thuật xâm lấn. Ngoài việc phát hiện các trisomies 21, 18 và 13, NIPTs còn cung cấp khả năng phát hiện giới tính của em bé, các thể dị bội nhiễm sắc thể giới tính và các thể vi lượng. Giới tính của em bé được báo cáo tùy theo sở thích của cha mẹ.
NIPT có thể được thực hiện sớm nhất là khi thai được 10 tuần.
Mặc dù hầu hết phụ nữ có thể sẽ chọn toàn bộ “thực đơn” NIPT, nhưng hầu hết các bác sĩ sản khoa và các tổ chức khuyến nghị NIPT để phát hiện tam bội 21, 18, 13 và giới tính của em bé, chứ không phải để sàng lọc dị bội hoặc đa lượng giới tính.
NIPT “hoạt động” như thế nào?
Trong thời kỳ mang thai, máu của mẹ mang các đoạn DNA ngắn được gọi là DNA không tế bào của thai nhi có nguồn gốc từ nhau thai. Bằng cách phân tích những đoạn đó, một nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu có thể được phát hiện. NIPT chỉ yêu cầu một quy trình lấy máu tiêu chuẩn từ một phụ nữ mang thai có thai ít nhất 10 tuần. Máu được hút vào một ống hoặc hai ống được đóng gói trong một bộ dụng cụ đặc biệt và được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.
Hầu hết kết quả sẽ có sau 5 đến 7 ngày làm việc.
NIPT có phải là bài kiểm tra phù hợp với bạn?
NIPT đã được xác nhận lâm sàng ở cả nhóm nguy cơ cao và nguy cơ thấp và có thể được sử dụng cho bất kỳ thai kỳ nào. Nó có thể được sử dụng cho cả thai đơn và song thai, cũng như trong các trường hợp mang thai từ thủ tục IVF (thụ tinh trong ống nghiệm).
Thực tế là nguy cơ sinh con dị bội tăng lên theo tuổi. Tuy nhiên, thể dị bội có thể gặp ở phụ nữ ở mọi lứa tuổi, do đó việc sàng lọc thể dị bội được khuyến cáo cho mọi phụ nữ có thai bất kể tuổi tác hay nhóm nguy cơ.
Nếu một phụ nữ mang thai đưa ra quyết định rõ ràng về việc thực hiện NIPT trong thai kỳ, tôi khuyên bạn nên làm xét nghiệm sàng lọc đầu tiên càng sớm càng tốt trong thời kỳ mang thai (từ 10 đến 11 tuần tuổi).
Mặt khác, nếu một xét nghiệm kết hợp (xét nghiệm 3 tháng đầu bao gồm tuổi mẹ, các yếu tố nguy cơ, các biện pháp siêu âm và sinh hóa) đã được thực hiện như một xét nghiệm đầu tiên, thì NIPT nên hoặc không nên được thực hiện dựa trên các kết quả xét nghiệm tổng hợp.
Tuy nhiên, kết quả mà chúng tôi nhận được từ NIPT là kết quả mà chúng tôi dựa vào nếu so sánh với bất kỳ xét nghiệm sàng lọc dị bội nào khác dành cho phụ nữ mang thai. Nhưng cần lưu ý rằng kết quả dương tính từ NIPT nên được xác nhận bằng quy trình chẩn đoán xâm lấn.
Kết luận, NIPT là một xét nghiệm an toàn, đơn giản, có độ chính xác cao và đáng tin cậy mà mọi phụ nữ mang thai nên biết và được cung cấp thông tin. Quyết định có nên làm xét nghiệm này không, khi nào và tại sao, phụ thuộc vào cả thai phụ, gia đình và bác sĩ đang theo dõi thai kỳ của cô ấy.
Mỗi phụ nữ mang thai đều đặc biệt, có tiền sử bệnh tật và nhu cầu đặc biệt của riêng mình, do đó cần nhấn mạnh phương pháp tiếp cận cá nhân.
