Chia sẻ về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne từ Bs Trường Dược Sài Gòn

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một trong những bệnh làm cho cơ bắp yếu hơn và kém linh hoạt theo thời gian. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai và các triệu chứng thường bắt đầu sớm ở thời thơ ấu

• Tìm hiểu về Block Xoang nhĩ từ chuyên gia Trường Dược Sài Gòn
• Tìm hiểu bệnh mất trí nhớ tạm thời từ chuyên gia Trường Dược Sài Gòn
• Tìm hiểu chứng Hẹp eo động mạch chủ từ chuyên gia Dược Sài Gòn

Hãy cùng vác bác sĩ tại Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn tìm hiểu nguyên nhân, đặc điểm và phương pháp phòng ngừa bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne trong bài viết sau!

THÔNG TIN CƠ BẢN VỀ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân gây bệnh do bắt thường trong các gen chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin, có chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ được vững chắc, không bị tổn hại. Tình trạng này thường gặp ở các bé trai.

Triệu chứng phổ biến

Những dấu hiệu đầu tiên có thể nhận thấy trước khi trẻ tròn 6 tuổi. Cơ bắp ở chân thường là vị trí bị ảnh hưởng đầu tiên, trẻ có thể bắt đầu biết đi muộn hơn nhiều so với những đứa trẻ khác cùng trang lứa. Sau một vài năm, xuất hiện tình trạng đi lạch bạch hoặc đi bằng ngón chân. Khả năng vận động giảm dần, mất khả năng tự đi lại trước tuổi 12 và thường chết ở tuổi 20 vì tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

Đối tượng nguy cơ

Loạn dưỡng cơ có thể xảy ra ở cả hai giới, mọi lứa tuổi và chủng tộc. Tuy nhiên, loại phổ biến nhất là loạn dưỡng cơ Duchenne thường xảy ra ở những bé trai. Những người có tiền sử gia đình từng mắc chứng loạn dưỡng cơ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn hoặc truyền sang cho con cái.

Biến chứng của bệnh

Bác sĩ giảng viên Văn bằng 2 Cao đẳng Dược Sài Gòn cho biết, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cũng có thể gây nhiều biến chúng như hỏng tim, phổi và các bộ phận khác của cơ thể. Khi lớn lên, trẻ có thể có một số triệu chứng khác, bao gồm:

• Vẹo cột sống
• Cơ bắp chân ngắn và chắc, gọi là co rút
• Nhức đầu
• Vấn đề với học tập và trí nhớ
• Khó thở
• Buồn ngủ
• Khó tập trung

Các vấn đề về cơ bắp có thể gây ra chuột rút nhưng nói chung loạn dưỡng cơ Duchenne thường không gây đau. Trẻ vẫn kiểm soát được bàng quang và ruột của mình, mặc dù một số trẻ có thể mắc chứng rối loạn có vấn đề về học tập và hành vi. Loạn dưỡng cơ Duchenne không có ảnh hưởng đến trí thông minh.

CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ, PHÒNG NGỪA VÀ CHĂM SÓC NGƯỜI BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE

Chẩn đoán bệnh

Phụ huynh nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ chuyên khoa khi nhận thấy trẻ xuất hiện các dấu hiệu kể trên, bác sĩ sẽ khai thác tiền sử và khám thực thể cho trẻ. Nếu nghi ngờ mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm bao gồm:

• Xét nghiệm máu.
• Xét nghiệm gen.
• Sinh thiết cơ.

Điều trị bệnh

Hiện nay chưa có thuốc điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne khỏi hoàn toàn nhưng có một số loại thuốc và các phương pháp điều trị hỗ trợ khác có thể làm giảm các triệu chứng của trẻ, bảo vệ cơ bắp và giữ cho tim và phổi khỏe mạnh.

• Thuốc Eteplirsen (Exondys 51) là một trong những thuốc đã được phê duyệt để điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne. Đây là một loại thuốc tiêm giúp điều trị cho bệnh nhân bị đột biến gen dẫn đến loạn dưỡng cơ Duchenne. Các tác dụng phụ thường gặp nhất của thuốc này là vấn đề cân bằng của cơ thể và nôn mửa.
• Thuốc thuộc nhóm corticoid Deflazacort (Emflaza) đã được phê duyệt vào năm 2017 để điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne, trở thành thuốc corticosteroid đầu tiên được FDA chấp nhận để điều trị bệnh này. Deflazacort cho thấy có hiệu quả giúp bệnh nhân duy trì sức mạnh cơ bắp cũng như giúp họ duy trì khả năng đi lại. Các tác dụng phụ phổ biến của thuốc bao gồm bọng mắt, tăng sự thèm ăn và tăng cân.
• Một số loại thuốc huyết áp có thể được sử dụng giúp bảo vệ chống lại tổn thương cơ trong tim.

Một số trương hợp bị loạn dưỡng cơ Duchenne có thể cần phẫu thuật để sửa chữa các cơ bị rút ngắn, làm thẳng cột sống hoặc điều trị một số vấn đề về tim hoặc phổi.

Phòng ngừa bệnh

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một rối loạn di truyền nên không thể phòng ngừa. Những người có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne nên được sàng lọc di truyền giúp chẩn đoán và điều trị sớm. Các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên người lớn, trẻ em hoặc cả thai nhi trong bụng mẹ. Khi đã được chẩn đoán mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, việc điều trị sớm có thể giúp giảm triệu chứng và làm chậm tiến triển của bệnh.

Chế độ chăm sóc cho người bị bệnh

Người bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cần:

• Đứng và đi càng nhiều càng tốt, đứng thẳng sẽ giữ cho trẻ xương khỏe mạnh và cột sống thẳng.
• Ăn uống đúng cách, không có chế độ ăn uống đặc biệt cho trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng thực phẩm lành mạnh có thể ngăn ngừa các vấn đề về cân nặng hoặc điều trị táo bón. Bố mẹ nên xin ý kiến của chuyên gia dinh dưỡng để đảm bảo trẻ ăn cân bằng các chất dinh dưỡng và đủ lượng calo mỗi ngày.

Đặc biệt theo lời khuyên từ các bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn, tập thể dục và uốn dẻo giúp cho trẻ có cơ bắp khỏe mạnh và các khớp xương hoạt động tốt hơn, kỹ thuật viên vật lý trị liệu có thể dạy cho trẻ cách tập thể dục an toàn mà không cần quá sức.