Hemophilia A là một bệnh rối loạn chảy máu di truyền do thiếu yếu tố đông máu VIII. Nếu không có đủ yếu tố VIII máu không thể đông đúng cách để kiểm soát chảy máu.
- Biến chứng nguy hiểm của bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch
- Xét nghiệm chẩn đoán Bệnh Leukemia cấp
Nguyên nhân
Khi bạn bị chảy máu, một loạt phản ứng diễn ra trong cơ thể giúp hình thành cục máu đông ngăn chặn quá trình chảy máu được gọi là quá trình đông máu. Nó liên quan đến các protein được gọi là các yếu tố đông máu. Bạn có thể có nhiều khả năng bị chảy máu quá mức nếu thiếu một hoặc nhiều yếu tố trong số này hoặc các yếu tố này không hoạt động như bình thường.
Yếu tố VIII là một trong những yếu tố đông máu như vậy. Bệnh Hemophilia A là kết quả của việc cơ thể không tạo đủ yếu tố VIII.
Hemophilia A do di truyền tính trạng trên nhiễm sắc thể X, gen khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể X. Nữ giới có hai bản sao của nhiễm sắc thể X. Nếu gen yếu tố VIII trên một nhiễm sắc thể không hoạt động, thì gen trên nhiễm sắc thể kia có thể thực hiện công việc tạo ra đủ yếu tố VIII.
Nam giới chỉ mang một nhiễm sắc thể X. Nếu thiếu gen yếu tố VIII trên nhiễm sắc thể X của bé trai, bé sẽ mắc bệnh Hemophilia A. Vì lý do này, hầu hết những người mắc bệnh máu khó đông A là nam giới.
Nếu một phụ nữ có gen yếu tố VIII khiếm khuyết, cô ấy được coi là người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là gen khiếm khuyết có thể được truyền lại cho con cái của cô. Con trai do những phụ nữ này sinh ra có 50% khả năng mắc bệnh. Con gái của họ có 50% khả năng là người mang mầm bệnh. Tất cả trẻ em nữ của đàn ông mắc bệnh máu khó đông đều mang gen khiếm khuyết. Các yếu tố nguy cơ đối với bệnh Hemophilia A bao gồm:
- Tiền sử gia đình bị chảy máu
- Là nam giới
Triệu chứng
Tùy vào mức độ nghiêm trọng mà có các triệu chứng khác nhau. Chảy máu kéo dài thường là triệu chứng chính. Nó thường được nhìn thấy đầu tiên khi trẻ sơ sinh được cắt bao quy đầu. Các vấn đề về chảy máu khác thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu bò và đi.
Các trường hợp nhẹ có thể không được chú ý cho đến sau này trong cuộc đời. Các triệu chứng đầu tiên có thể xảy ra sau khi phẫu thuật hoặc chấn thương. Chảy máu trong có thể xảy ra ở bất cứ đâu.
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Chảy máu vào các khớp kèm theo đau và sưng
- Có máu trong nước tiểu hoặc phân
- Bầm tím
- Đường tiêu hóa và tiết niệu chảy máu
- Chảy máu cam
- Chảy máu kéo dài do vết cắt, nhổ răng và phẫu thuật
- Chảy máu mà không rõ nguyên nhân
Chẩn đoán
Nếu bạn là người đầu tiên trong gia đình nghi ngờ rối loạn chảy máu, bác sĩ của bạn sẽ yêu cầu một loạt các xét nghiệm gọi là đánh giá chức năng đông cầm máu. Khi đã xác định được khiếm khuyết cụ thể, những người khác trong gia đình bạn sẽ cần xét nghiệm để chẩn đoán rối loạn.
Các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh Hemophilia A bao gồm:
- Thời gian prothrombin
- Mức độ fibrinogen
- Thời gian thromboplastin một phần ( PTT )
- Hoạt động của yếu tố VIII trong huyết tương
Điều trị
Điều trị bao gồm thay thế yếu tố đông máu bị thiếu. Người mắc bệnh Hemophilia sẽ được bổ sung yếu tố số VIII và liều lượng phụ thuộc vào các yếu tố:
- Mức độ nghiêm trọng của chảy máu
- Nơi chảy máu
- Cân nặng và chiều cao của bạn
Bệnh máu khó đông nhẹ có thể được điều trị bằng desmopressin (DDAVP). Thuốc này giúp cơ thể giải phóng yếu tố VIII được lưu trữ trong niêm mạc mạch máu.
Để ngăn ngừa khủng hoảng chảy máu, những người mắc bệnh máu khó đông và gia đình của họ có thể được dạy để cung cấp yếu tố VIII cô đặc tại nhà khi có dấu hiệu chảy máu đầu tiên. Những người mắc các dạng bệnh nặng có thể cần được điều trị dự phòng thường xuyên.
Bài viết được hỗ trợ bởi Bộ môn huyết học của Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn hy vọng sẽ mang lại những kiến thức bổ ích cho bạn đọc và các bạn sinh viên y dược. Bạn đọc có thể theo dõi nhiều tin tức y tế tại đây.
Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn chuyên đào tạo ngành Y Dược đạt chuẩn quốc gia.
Hotline/Zalo tư vấn: 0886138613
